Wat is de oorzaak?
Recent onderzoek heeft aangetoond dat de afwijking van het bindweefsel veroorzaakt wordt door een verandering (mutatie) in gen COL2A1 op chromosoom 12. Maar ook andere gentypes zouden verantwoordelijk kunnen zijn, zoals COL5A1 en COL11A1. Wetenschappelijk onderzoek hiernaar is gaande.

Stickler Syndroom en erfelijkheid
Het syndroom is dominant erfelijk. Dat betekent dat iemand ziek wordt als hij één abnormaal gen heeft. Het betekent ook dat, als één van de ouders het Stickler syndroom heeft, bij elke zwangerschap een kans van 50% bestaat dat het kind dit abnormale gen erft. Over de aard en de ernst van de symptomen valt geen voorspelling te doen. Het kan voorkomen dat geen van beide ouders of familieleden het syndroom heeft en een kind het syndroom toch heeft. Dan is sprake van een spontane verandering (mutatie) in het erfelijk materiaal. Genetisch onderzoek en advies zijn ook belangrijk voor andere familieleden, zodat zij weten of zij het syndroom hebben of niet.

Deze tekst kwam tot stand mede dankzij VSOP, prof. F.A. Beemer en de Stickler syndroom contactgroep