Wat is een congenitaal reductiedefect?
Een congenitaal reductiedefect betekent dat het kind een aanlegstoornis heeft, waarbij het been en/ of de arm bij de geboorte korter is dan normaal. 'Reductie' betekent verkorting, 'defect' betekent niet goed aangelegd en 'congenitaal' betekent aangeboren. Kinderen die geboren worden met een verkorting van arm of been worden door de kinderarts of huisarts doorverwezen naar een klinisch geneticus of een (kinder-) orthopeed. Deze geeft een medische benaming aan de zichtbare aandoening. Bij de benen betreft het meestal een van de onderstaande aandoeningen:- Proximale Focale Femur Dysplasie, afgekort PFFD, een aanlegstoornis van de heup met verkorting van het bovenbeen (femur).
- Fibula Aplasie, een aanlegstoornis in het onderbeen, knie en voet, waarbij onder meer het kuitbeen (fibula) niet of gedeeltelijk is aangelegd. Het onderbeen is korter en soms in een bocht aangelegd. De voet is vaak smaller en er zijn minder tenen aangelegd. Vaak zijn ook het kniegewricht en het enkelgewricht niet normaal.
- Femur Fibula Ulna complex, afgekort het FFU- complex. Dit is een aandoening waarbij naast het been ook de onderarm is aangedaan. Het is een combinatie van aanlegstoornissen aan femur (bovenbeen), fibula (kuitbeen) en ulna (ellepijp van de onderarm).
|
