Word lid!

Oorzaken

De precieze oorzaak van de aandoening is nog steeds niet duidelijk. Wel is er bij Pierre Robin-sequentie bijna altijd sprake van een te kleine onderkaak.

Een mogelijke verklaring hiervoor is een storing in de ontwikkeling van de onderkaak in de 7e tot de 12e week van de zwangerschap (Kijk ook bij oorzaken onderontwikkeling onderkaak). Doordat de onderkaak te klein blijft, wordt de tong naar boven geduwd, waardoor de normale sluiting van het gehemelte niet kan plaatsvinden en dus tot een gehemeltespleet kan leiden.


Doordat de tong het sluiten van het gehemelte verhindert, ontstaat er vaak een brede U-vormige gehemeltespleet, in tegenstelling tot de V-vormige spleet die gezien wordt als de spleet niet veroorzaakt wordt door de te kleine onderkaak (zie afbeelding).

.Figuur: ontwikkeling van de typische brede (U-vormige) gehemeltespleet bij RS tussen de 7e en 12e week van de zwangerschap. Voorbeeld van normale sluiting van het gehemelte, of de ontwikkeling van een "normale" V-vormige gehemelte spleet (A), en de ontwikkeling van een U-vormige, brede gehemelte spleet zoals bij Robin sequentie, ten gevolge van de tong die tussen het gehemelte aanlicht (B).

Afbeelding: ontwikkeling van de typische brede (U-vormige) gehemeltespleet bij RS tussen de 7e en 12e week van de zwangerschap. Voorbeeld van normale sluiting van het gehemelte, of de ontwikkeling van een "normale" V-vormige gehemelte spleet (A), en de ontwikkeling van een U-vormige, brede gehemelte spleet zoals bij Robin sequentie, ten gevolge van de tong die tussen het gehemelte aanlicht (B).  

 


Oorzaken onderontwikkeling onderkaak

De onderontwikkeling van de onderkaak kan verschillende oorzaken hebben: 

  • Een inwendige beperking van de groei van de onderkaak bij bijvoorbeeld:
    -een aandoening van de spieren en/of zenuwen
    -een skeletafwijking
    -een chromosoomafwijking

  • Een uitwendige beperking van de groei door bijvoorbeeld:
    -te weinig vruchtwater waardoor er meer uitwendige druk kan komen op de onderkaak
    -een tweelingszwangerschap
    -een zwelling in de baarmoederwand die op de onderkaak van de embryo drukt


Pierre Robin-syndroom

Robin sequentie kan zoals gezegd ook deel uitmaken van een syndroom. Een syndroom is een verzameling aangeboren afwijkingen die terug te voeren zijn tot een gemeenschappelijke oorzaak.

Door wetenschappelijk onderzoek is bekend dat in steeds meer gevallen sprake is van een bijkomstig syndroom. Veelvoorkomende syndromen die worden geassocieerd met de Robin-sequentie zijn bijvoorbeeld het Stickler-syndroom, het Shprintzen-syndroom, het Velo-Cardio-Faciaal-syndroom en het Treacher Collins-syndroom. Maar er zijn nog veel meer syndromen mogelijk bij de Robin-sequentie.