Word lid!

Stickler syndroom

Het Stickler syndroom is een erfelijke aanlegstoornis van het bindweefsel. Bindweefsel bestaat uit diverse componenten waaronder collageen. Het Stickler syndroom is een afwijking van collageen type II. Dit is onder meer een belangrijk bestanddeel van gewrichtskraakbeen, tussenwervelschijven en delen van het oog.

De symptomen en de ernst van het Stickler syndroom zijn voor elke patiënt verschillend, zelfs binnen dezelfde familie, en kunnen moeilijk vast te stellen zijn. Er zijn vele behandelingen en vormen van ondersteuning. Met deze hulp is een normaal leven mogelijk.

Waarom de naam Stickler syndroom?
Het Stickler syndroom is genoemd naar Dr. Gunnar Stickler. Deze Amerikaanse kinderarts onderzocht in 1960 een twaalf jaar oude jongen in de Mayo Kliniek in Minnesota. De jongen had diverse opvallend grote gewrichten en was enorm bijziend. Zijn moeder was blind. Dr. Stickler ontdekte dat diverse andere familieleden hetzelfde ziektebeeld hadden; het eerste familielid was al in 1887 onderzocht door Dr. Charles Mayo, de grondlegger van de kliniek. Dit was voor Dr. Stickler aanleiding de familie verder te onderzoeken. Met hulp van collega's kon hij de aandoening verder vaststellen en hij publiceerde de resultaten in juni 1965. Oorspronkelijk noemde dr. Stickler de aandoening hereditaire arthro-ophthalmopathie, hetgeen erfelijke aandoening van de gewrichten en de ogen betekent. De aandoening is wereldwijd bekend onder de naam Stickler syndroom.

 

Deze tekst kwam tot stand mede dankzij VSOP, prof. F.A. Beemer en de Stickler syndroom contactgroep