Word lid!

Syndroom van Joubert

Het Joubert syndroom is een aangeboren aandoening van het centrale zenuwstelsel. Kenmerkend zijn een onregelmatige ademhaling, afwijkende oogbewegingen, af en toe uitsteken van de tong, lage spierspanning (hypotonie) en een stoornis in de coördinatie van de spierbewegingen van vooral de romp (rompataxie).

 

Daarnaast is er sprake van ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke handicap. Soms kunnen ook andere verschijnselen voorkomen, zoals spasticiteit, oogafwijkingen (colobomen, verminderde functie van het netvlies) en nierafwijkingen (cysten).

 

Bij onderzoek van de hersenen met behulp van een CT-scan of een MRI scan wordt een karakteristieke afwijking van de kleine hersenen gevonden (het molar tooth sign). Deze afwijking vormt een belangrijke aanwijzing voor het stellen van de diagnose. De verschijnselen van het Joubert syndroom kunnen per persoon erg verschillen.

 

Bron: Universitair Medisch Centrum Utrecht > afdeling Medische Genetica

Conferentie Orlando
Susan Korten en Anja te Boekhorst waren in september 2011 in Orlando voor een conferentie over het Syndroom van Joubert. Dit deden zij namens de BOSK Werkgroep Joubert. Zij hebben een document gemaakt met vragen van ouders aan de artsen en impressies van de dag.
Lees het document » (Pdf)

Lever en nieren
Bij de meeste genetische afwijkingen voor het syndroom van Joubert komen nauwelijks nier- en/of leverproblemen voor. Terwijl bij een enkele genetische afwijking van het syndroom van Joubert dit juist heel vaak tot ernstige problemen leidt. Als de genetische afwijking bekend is middels DNA onderzoek, kunnen er vervolg onderzoeken plaats vinden, zoals urineonderzoek, bloedonderzoek en een echo. Het is per persoon verschillend welk advies hierin gegeven wordt en de frequentie ervan.

De wijze en frequentie van onderzoek is ook afhankelijk van de gezondheid. Als iemand bijvoorbeeld vaak blaasontsteking heeft, dan is urineonderzoek niet betrouwbaar. Ditzelfde geldt voor de waarden bij bloedonderzoek.
Om een juiste indruk te krijgen van de risico bij je eigen kind, is het verstandig om contact op te nemen met Drs. Marijn Stokman, klinische genetica van het UMC Utrecht tel. 088-75 53800.


Op de website KOUNCIL.nl vind je informatie over de erfelijke nierziekte nefronoftise en over het onderzoek naar deze nierziekte. Ongeveer één op de vier patiënten met het syndroom van Joubert ontwikkelt ook nierproblemen.


Begrippenlijst in alfabetische volgorde » (Pdf)
juni 2010


Meeste gestelde vragen
Susan Korten van de BOSK Werkgroep Joubert heeft een document gemaakt met de meest gestelde vragen over kinderen met het syndroom van Joubert. De antwoorden op deze vragen zijn gebaseerd op de ervaringsverhalen van een 15-tal kinderen tussen de 1 en 17 jaar en enkele volwassenen (met het syndroom van Joubert) die op de BOSK familiedag 2004-2010 aanwezig waren.
Bekijk de vragen en antwoorden »(Pdf)
juni 2010


Conferentie Ohio
Op 15 juli 2009 vond er een conferentie plaats in Ohio over het syndroom van Joubert. Susan Korten is hier namens de BOSK werkgroep Joubert heen geweest. Zij heeft een document gemaakt met een verslag van haar impressies. Aan het einde van dit verslag staan ook adres- en mailgegevens van artsen in Amerika die een ruime ervaring hebben met problematiek bij kinderen met het syndroom van Joubert.
Lees het document » (Pdf)
juli 2009