Word lid!

Links

Joubert en erfelijkheid (Erfelijkheid.nl)
Beknopt overzicht informatie Joubert

 

Joubertsyndrome.org

www.joubertsyndrome.org veel informatie over Joubert en mogelijkheid te abonneren op Engelstalige nieuwsbrief.

 

Joubertsyndroom.nl

De afdeling Medische Genetica van het UMC Utrecht is een groot onderzoek gestart naar de klinische en genetische aspecten van het Joubert Syndroom. Dit onderzoek staat onder leiding van mw. Dr. H.I.J. Kroes, klinisch geneticus, en prof. dr. D. Lindhout. De informatie vind je op deze website.

KOUNCIL.nl
Het KOUNCIL project is een wetenschappelijk onderzoek naar de erfelijke achtergrond en de ziekte mechanismen van de nierziekte nefronoftise. Ongeveer één op de vier patiënten met het syndroom van Joubert ontwikkelt ook nierproblemen. De informatie over de erfelijke nierziekte nefronoftise en over het onderzoek naar deze nierziekte is relevant.

 

U.S. National Library of Medicine

Op deze website vind je vele artikelen met betrekking tot het Joubert Syndroom. Type op de website 'Joubert syndome' in bij Search.

 

Genetics Home Reference

Op deze engelstalige website vind je een korte uitleg over alle, tot nu toe, bekende genetische afwijkingen die het syndroom van Joubert veroorzaken. Daarnaast kun je er schema's van de locatie van de afwijking op het gen terugvinden en links naar wetenschappelijke artikelen.