Word lid!
1 juni 2016

Ontmoetingsdag voor gezinnen met een kind met het syndroom van Joubert

Op 16 april kwamen 12 gezinnen bij elkaar in Bio Vakantieoord in Arnhem. Dit aantal lijkt niet zo groot, maar als je je realiseert dat in Nederland bijna 16 miljoen mensen wonen en dat daarvan zo’n 45 personen de diagnose syndroom van Joubert hebben, dan is zo’n ontmoetingsdag best bijzonder. En de opkomst heel goed.

Groepsfoto van deelnemers JoubertDit jaar waren de leeftijden van de kinderen heel verschillend, variërend van 13 maanden tot 16 jaar. Er was bij Bio Vakantieoord voor alle leeftijden veel te doen: voor de jongsten was er een geweldige snoezelruimte met een interactieve vloer met beamerprojectie op de vloer waarbij de kinderen door middel van beweging de projectie kunnen beïnvloeden. De kinderen speelden met plezier in de speeltuin met speeltoestellen die volledig voor kinderen in een rolstoel zijn aangepast.

 

De jongeren amuseerden zich prima op de skelters, tandemfiets en in de algemene ontmoetingsruimte met tafelvoetbal en videogames. Gedurende de dag konden de ouders volop ervaringen uitwisselen en er werd gezellig samen geluncht.

KOUNCIL-onderzoek

Marijn Stokman geeft haar presentatie’s Ochtends hield Dr. Marijn Stokman van het UMC-Utrecht een zeer interessante presentatie over het KOUNCIL-onderzoek. Dit is een wetenschappelijk onderzoek naar de erfelijke achtergrond en de ziektemechanismen van de nierziekte Nefronoftise die vaker voorkomt bij kinderen met het syndroom van Joubert.

 

Het KOUNCIL- consortium is een samenwerkingsverband tussen het Universitair Medisch Centrum Utrecht, het Radboud UMC Nijmegen en het University College London (UK). De presentatie riep vooral vragen op over de wijze van ontdekken van nierproblemen om er vooral ’tijdig bij te zijn’. Onderzoeken die hierbij kunnen helpen zijn urineonderzoek, bloedonderzoek en een echo. Het is per persoon verschillend welk advies hierin gegeven wordt met betrekking tot welk onderzoek en de frequentie ervan.

 

Dit is afhankelijk van de genetische afwijking. Bij de meeste genetische afwijkingen voor het syndroom van Joubert komen nauwelijks nier- en/of leverproblemen voor. Terwijl bij een enkele genetische afwijking van het syndroom van Joubert dit juist heel vaak tot ernstige problemen leidt. De wijze en frequentie van onderzoek is ook afhankelijk van de gezondheid. Als iemand bijvoorbeeld vaak blaasontsteking heeft, dan is urineonderzoek niet betrouwbaar. Ditzelfde geldt voor de waarden bij bloedonderzoek.

Meedoen aan het onderzoek

Meewerken aan het KOUNCIL- onderzoek kan door het inleveren van zeer verse urine. Deze urine moet binnen twee uur na productie bij het UMC Utrecht de eerste behandeling ondergaan. Het is ook mogelijk om een melktand te gebruiken voor het onderzoek. Deze kan per post opgestuurd worden. Dit dan wel telefonisch laten weten aan Dr. Marijn Stokman, zodat deze zo vers mogelijk is en geen versheid verliest in de postkamer.

 

Voor meer informatie over het KOUNCIL-onderzoek kun je lezen op de website www.kouncil.nl (nieuw venster). of via Dr. Marijn Stokman tel. 088-75 53800, e-mail: M.F.Stokman@umcutrecht.nl.

Meer foto's van de ontmoetingsdag

Om je mee te laten kijken en de ongedwongen sfeer te laten proeven kun je de fotoreportage bekijken van deze zeer geslaagde ontmoetingsdag. De ontmoetingsdag werd mogelijk gemaakt door de BOSK en Spie Nederland.

 

   
    
   

Naar overzicht