Word lid!
12 maart 2019

UMC Utrecht wil informatie voor verbetering zorg syndroom van Joubert

Om de zorg voor het syndroom van Joubert te verbeteren wordt er momenteel gewerkt aan het opzetten van een poli voor ciliopathieën. De betrokken artsen willen inventariseren wat de wensen en behoeften van ouders van kinderen met het syndroom van Joubert zijn om de poli zo goed mogelijk daarop te kunnen laten aansluiten. Laat het ons weten!

Het syndroom van Joubert is een zeer zeldzame aandoening met kenmerken die van kind tot kind verschillen. Dit heeft tot gevolg dat het regelmatig voorkomt dat mensen van het kastje naar de muur gestuurd worden om informatie te krijgen die aansluit bij de problematiek van hun kind.

 

Om deze zorg te verbeteren wordt er momenteel gewerkt aan het opzetten van een poli voor ciliopathieën. De kenmerken van het syndroom van Joubert en enkele andere aandoeningen worden veroorzaakt door problemen aan de trilhaar op lichaamscellen (het cilium) (nieuw venster). 

 

Dr. Marijn Stokman (AIOS klinische genetica UMC Utrecht) en Dr. Michiel Houben (kinderarts UMC Utrecht) hebben ons gevraagd om te inventariseren wat de wensen en behoeften van ouders zijn om de poli zo goed mogelijk daarop te kunnen laten aansluiten. Ze zullen ook vertegenwoordigers van de Stichting Joubert Nederland en de Bardet-Biedl syndroom stichting uitnodigen om bij het overleg hierover aanwezig te zijn. 

Mail het aan joubert@bosk.nl

Onderstaande vragen zijn door Dr. Marijn Stokman en Dr. Michiel Houben opgesteld en we verzoeken jullie allen om de antwoorden voor 23 maart a.s. te mailen aan joubert@bosk.nl. Graag zonder vermelding van namen, zodat we de informatie anoniem kunnen verwerken.

 

1. Welke zaken zou je graag verbeterd willen zien bij afspraken in het ziekenhuis? Bijvoorbeeld: het combineren van afspraken, onderling overleg tussen betrokken artsen en informatie voor ouders.

2. Ons voorstel voor de opzet van de poli is om in ieder geval een keer per jaar gecombineerde controles te laten plaatsvinden door de kinderarts, kindernefroloog, klinisch geneticus (in ieder geval bij het eerste bezoek) en afhankelijk van de diagnose specifieke consulenten (bijvoorbeeld de oogarts, kinderendocrinoloog, kinderneuroloog, kinder MDL arts, diëtist, psycholoog). De frequentie van controles en de samenstelling van het team worden afgestemd per kind. Controles door de kindernefroloog kunnen bijvoorbeeld vaker plaatsvinden als de nierfunctie achteruit gaat. Zijn er zorgverleners die je graag zou toevoegen?

 

3. Een van de consulenten die betrokken kan zijn is de maatschappelijk werker, psycholoog of orthopedagoog. Is hier behoefte aan? Zo ja, welk discipline heeft de voorkeur?

 

4. Heb je nog andere wensen of suggesties voor de ciliopathie poli?

Naar overzicht