Word lid!

Chromosomale afwijkingen

Kinderen met een chromosomale afwijking of chromosoomafwijkingen hebben één of meer chromosomen teveel, of één chromosoom te weinig, of een stuk van een chromosoom teveel, of een stuk van een chromosoom te weinig, of een combinatie van deze afwijkingen.

Vaak komt dit doordat de eicel (of de zaadcel) al een chromosoom teveel of te weinig had. Hoe hoger de leeftijd van de vrouw, des te groter is de kans op dit verschijnsel.
Ook kan een chromosomale afwijking ontstaan door te lange of te korte chromosomen. Deze chromosoomafwijking kan nieuw zijn ontstaan bij het kind. Een andere mogelijkheid is translocatie: bij één van de ouders was al een stuk van een chromosoom afgebroken, dat aan een andere chromosoom vast is komen te zitten. Krijgt het kind dan maar één van de twee veranderde chromosomen, dan heeft het een chromosomale afwijking.

 

De vraag of deze chromosoomafwijking van betekenis is op de ontwikkeling van het kindje zal beantwoord kunnen worden door een klinisch geneticus. Klinisch gentici werken over het algemeen in een academisch ziekenhuis maar houden vaak ook spreekuren bij kinderartsen van regionale ziekenhuizen.