Word lid!

Erfelijkheidsonderzoek

Bouwstenen

Ieder mens is opgebouwd uit cellen (een soort bouwstenen). In de kern van iedere cel bevinden zich zesenveertig chromosomen, waarvan er twee hetzelfde zijn en een koppel vormen. Eén daarvan is afkomstig van de moeder, de andere van de vader. De chromosomen zijn gerangschikt naar grootte en genummerd van een tot en met tweeëntwintig. Het laatste paar bestaat uit de geslachtshormonen en heeft letters als aanduiding: XY voor een jongen en XX voor een meisje.

 

Genen

Een heel klein stukje van een chromosoom is een gen. Die geeft informatie over een bepaald onderdeel in ons lichaam, zoals oogkleur, lengte, haarkleur, enzovoorts.

Schisis kan onderdeel uitmaken van een groter geheel, zoals een bepaalde aandoening of een syndroom. Als dat niet het geval is, is er waarschijnlijk sprake van een geïsoleerde schisis. Die wordt meestal niet veroorzaakt door één afwijkend gen, maar door de combinatie van meerdere afwijkende genen en invloeden van buitenaf (multifactorieel overervende aandoening).

 

Familie

De klinisch geneticus (erfelijkheidsdeskundige) licht je in over de erfelijke kant van schisis en aangeboren schedel- en gelaatsafwijkingen. Ook geeft hij informatie over de kans op herhaling van de afwijking bij een volgend kind.
Hierbij gaat hij uit van de voorgeschiedenis en een lichamelijk onderzoek van je baby en de familieanamnese (medische geschiedenis van jullie beider families).

De afspraak bij de klinisch geneticus vindt meestal plaats op uitnodiging in het eerste levensjaar van je baby. Enkele schisisteams laten het initiatief hiertoe bij de ouders.

 

Aanvullend onderzoek

Soms adviseert de klinisch geneticus aanvullend onderzoek, zoals DNA-onderzoek in bloed, wanneer sprake kan zijn van een bepaald syndroom en chromosoomonderzoek in bloedcellen bij meerdere aandoeningen. Bij specifieke aandoeningen kan een röntgenonderzoek en een consult van oogarts, cardioloog of huidarts nodig zijn.