Word lid!

Hemifaciale microsomie

Hemifaciale microsomie is een aangeboren afwijking die jaarlijks voorkomt bij dertig tot zestig kinderen. Het betekent onderontwikkeling van één gezichtshelft. De aandoening komt echter ook voor aan twee kanten van het gezicht, zij het niet in gelijke mate.
Andere benamingen zijn 1e en 2e kieuwboogsyndroom, oto-mandibulaire dysostosis en (cranio)faciale microsomie.

 

Microtie en andere afwijkingen

Naast afwijkingen aan het oor (microtie) en de onderkaak zijn huid, spieren, zenuwen en oog aangedaan. Microtie kan variëren van een onderontwikkeld oor tot het ontbreken van een uitwendige gehoorgang en oorschelp.

Daarnaast kan sprake zijn van hart- en nierafwijkingen, misvormde wervels en ribben en afwijkingen aan handen en voeten.

Zeven tot vijftien procent van de kinderen met hemifaciale microsomie heeft een lip- en/of gehemeltespleet.

 

Oorzaak

De oorzaak van het syndroom is nog onbekend, al bestaan er wel bepaalde theorieën over.
Meestal komt het syndroom niet in de familie voor en is er sprake van een spontane verandering (mutatie) in het erfelijk materiaal.
In enkele gevallen komen dezelfde of vergelijkbare afwijkingen echter wel voor in de familie.

 

Syndroom van Goldenhar

Het syndroom van Goldenhar is een vorm van hemifaciale microsomie. Daarbij zijn naast een onderontwikkelde gezichtshelft en wervelafwijkingen ook een vetknobbel onder het oogslijmvlies (epibulbair dermoid) en huidaanhangsels bij het oor (preauriculaire huidvormsels) aanwezig.
Een andere term hiervoor is oculo-auriculo-vertebrale dysplasie.