Word lid!

Pierre Robin sequentie

Kenmerken

Pierre Robin sequentie is een aangeboren aandoening waarbij sprake is van een combinatie van:

  • een te kleine kaak (micrognathie);
  • een lage inplant van de tong (glossoptosis);
  • een gespleten gehemelte (palatoschisis): in tachtig tot negentig procent van de gevallen alleen het zachte gedeelte en de huig en soms doorlopend tot in het harde gedeelte.

De Franse arts Pierre Robin beschreef in 1923 voor het eerst deze combinatie van kenmerken.

 

Oorzaken

De aandoening wordt veroorzaakt door een storing in de ontwikkeling van de onderkaak vanaf de zevende tot de twaalfde week van de zwangerschap. Doordat de onderkaak te klein blijft, wordt de tong naar boven geduwd, waardoor de normale sluiting van het gehemelte niet kan plaatsvinden.

Omdat de ene afwijking leidt tot de andere, spreekt men van een sequentie (opeenvolging).

De onderontwikkeling van de onderkaak kan verschillende oorzaken hebben. Het kan een gevolg zijn van:

  • een aandoening van de spieren en/of zenuwen;
  • een skeletafwijking;
  • een chromosoomafwijking;
  • te weinig vruchtwater.

 

Syndroom

Pierre Robin sequentie kan ook deel uitmaken van een syndroom. Volgens sommige onderzoekers zou bij Pierre Robin sequentie in meer dan de helft van de gevallen sprake zijn van een syndroom (waaronder Stickler syndroom, VCF/Shprintzen syndroom en Treacher Collins syndroom).

 

Overerving

De kans dat ouders van een kind met Pierre Robin opnieuw een kind zullen krijgen met dezelfde aandoening is afhankelijk van de onderliggende oorzaak van Pierre Robin sequentie. Als de aandoening op zichzelf staat, is de kans op herhaling gering (ongeveer twee procent, dus een op vijftig). Er is dan geen sprake van een aanwijsbare onderliggende aandoening of syndroom.

Gaat het wel om een syndroom, dan hebben eventuele volgende kinderen van de ouders een verhoogde kans om dit syndroom ook te krijgen (tot vijftig procent). De herhalingskans hangt af van de wijze van overerving van dat syndroom.

 

Meer informatie over Pierre Robin sequentie vind je hier.