Word lid!

Stickler syndroom

Aanlegstoornis

Stickler syndroom is een erfelijke aanlegstoornis van het bindweefsel. Bindweefsel bestaat uit diverse componenten, waaronder collageen. Het Stickler syndroom is een afwijking van collageen type II. Dit is onder meer een belangrijk bestanddeel van gewrichtskraakbeen, tussenwervelschijven en delen van het oog.

 

Stickler syndroom is genoemd naar Dr. Gunnar Stickler, een Amerikaanse kinderarts. Hij noemde de aandoening hereditaire arthro-ophthalmopathie: erfelijke aandoening van de gewrichten en de ogen.

 

Symptomen

De meest voorkomende symptomen bij het Stickler Syndroom zijn:

  • aandoeningen aan de ogen, zoals bijziendheid, netvliesloslating, staar en glaucoom;
  • gewrichtstoornissen, zoals stijve gewrichten, hypermobiliteit en osteoarthritis (reuma);
  • een te kleine kaak (micrognathie) en een gehemeltespleet (kenmerken van Pierre Robin sequentie);
  • een plat gezicht met een kleine neus en een kleine, of ontbrekende neusbrug;
  • zijdelingse kromming van de wervelkolom (scoliosis);
  • uitpuiling van de mitraalhartklep.

 

Onderzoek

Recent onderzoek heeft aangetoond dat de afwijking van het bindweefsel veroorzaakt wordt door een verandering (mutatie) in gen COL2A1 op chromosoom 12. Maar ook andere gentypes zouden verantwoordelijk kunnen zijn, zoals COL5A1 en COL11A1. Wetenschappelijk onderzoek hiernaar is gaande.

 

Erfelijkheid

Het syndroom is autosomaal dominant erfelijk. Dat betekent dat een afwijkende erfelijke eigenschap van één van de ouders (gelegen op een chromosoom) de oorzaak is van het syndroom. Die afwijkende erfelijke eigenschap overheerst (is dominant over) de normale erfelijke eigenschap van de andere ouder. Autosomaal wil zeggen dat de eigenschap aanwezig is op een chromosoom dat niet verantwoordelijk is voor het geslacht.
Als één van de ouders het syndroom heeft, is er vijftig procent kans dat een kind het afwijkende gen erft.

 

Het kan echter ook voorkomen dat geen van beide ouders of familieleden het syndroom heeft. Dan is sprake van een spontane verandering (mutatie) in het erfelijk materiaal.



Meer informatie over Stickler syndroom vind je hier.