Word lid!

Treacher Collins syndroom

Edward Treacher Collins, een Engelse chirurg en oogarts, beschreef in 1900 het naar hem genoemde Treacher Collins syndroom.

 

Ontwikkeling

Bij kinderen die zijn geboren met het Treacher Collins syndroom, zijn kaak, gezichtsbotten en kraakbeen in oren en neus niet, of niet helemaal ontwikkeld. De oogkassen wijken eveneens af, waardoor de ogen aan de uiteinden naar beneden staan. Ook de oorschelpen, gehoorgang en middenoren kunnen minder goed ontwikkeld zijn.

Doordat de onderkaak nauwelijks is ontwikkeld, heeft een pasgeborene met Treacher Collins vaak ademhalingsmoeilijkheden en veel moeite met drinken. Een/derde van de kinderen met dit syndroom heeft een gehemeltespleet, of een gehemelte dat weliswaar niet is gespleten, maar toch de neusholte niet kan afsluiten.

 

Mandibulofaciale dysostose

Een andere naam voor het syndroom is mandibulofaciale dysostose. Overige benamingen zijn ontleend aan artsen die variaties van het syndroom hebben beschreven, namelijk George Andreas Berry, Adolphe Franceschetti, Pierre Zwahlen en David Klein.

 

Erfelijkheid

Het syndroom is autosomaal dominant erfelijk. Dat betekent dat een afwijkende erfelijke eigenschap van één van de ouders (gelegen op een chromosoom) de oorzaak is van het syndroom. Die afwijkende erfelijke eigenschap overheerst (is dominant over) de normale erfelijke eigenschap van de andere ouder. Autosomaal wil zeggen dat de eigenschap aanwezig is op een chromosoom dat niet verantwoordelijk is voor het geslacht.

Als één van de ouders het syndroom heeft, is er vijftig procent kans dat een kind het afwijkende gen erft.

 

Het kan echter ook voorkomen dat geen van beide ouders of familieleden het syndroom heeft. Dan is sprake van een spontane verandering (mutatie) in het erfelijk materiaal.