Word lid!

Velocardiofaciaal syndroom

22q11

Velocardiofaciaal (VCF) syndroom is ook bekend onder de namen Shprintzen of 22q11 microdeletie syndroom. DiGeorge syndroom wordt beschouwd als een variant op VCF syndroom.

Het syndroom wordt veroorzaakt door het ontbreken (deletie) van een stukje erfelijk materiaal op chromosoom 22 (22q11).

 

Ontstaan

De deletie ontstaat meestal in het begin van de zwangerschap. Ook is het mogelijk dat de fout in een eicel of zaadcel is ontstaan. De aandoening is dan niet overgeërfd van één van de ouders.
Het syndroom is echter wel erfelijk. Dat betekent dat kinderen met het syndroom later vijftig procent kans hebben ook een kind met het syndroom te krijgen.

 

Afwijkingen

Kinderen met VCF syndroom kunnen verschillende afwijkingen hebben in ernstige, of minder ernstige mate. Deze afwijkingen kunnen bestaan uit een lip- en/of gehemeltespleet, een hartafwijking, een afwijkende gezichtsvorm, een minder goed werkend afweersysteem, een lage spierspanning, veel voorkomende luchtweginfecties, spraakproblemen en een niet-verbale leerstoornis. Kinderen met een niet-verbale leerstoornis begrijpen wel alles wat ze horen, maar niet wat ze zien en voelen.

Een deel van de kinderen met VCF syndroom heeft alleen een gehemelte- en geen lipspleet.
Als een kind geen lipspleet heeft, of een minder ernstige hartafwijking, kan het langere tijd duren voordat de diagnose VCF syndroom wordt gesteld. Hiervoor is chromosoomonderzoek noodzakelijk.