Word lid!

Wolf-Hirschhorn syndroom

Wolf-Hirschhorn syndroom werd voor het eerst beschreven in 1961 door de Herbert L. Cooper en Kurt Hirschhorn, terwijl het bekend werd door publicatie in 1965 door Hirschhorn en Ulrich Wolf.

In Nederland worden 3 of 4 kinderen per jaar met dit syndroom geboren. Het komt vaker voor bij meisjes dan bij jongens.

 

Oorzaak

Meestal is de oorzaak van Wolf-Hirschhorn syndroom het ontbreken (deletie) van een stukje erfelijk materiaal op chromosoom 4.
Het syndroom wordt ook wel 4p- genoemd. De p staat voor petit, het Franse woord voor klein, omdat de deletie voorkomt op de kleine arm van chromosoom 4.

Kenmerken zijn:

  • een klein hoofd en afwijkend gezicht met een hoog voorhoofd, wijd uit elkaar staande, bolle ogen en een kleine kin;
  • een aangeboren hart- of nierafwijking
  • epilepsie;
  • slappe spieren;
  • problemen met horen en zien;
  • een lichte tot zeer ernstige verstandelijke beperking.

Ongeveer de helft van de kinderen met Wolf-Hirschhorn syndroom heeft een gehemeltespleet. Een lipspleet komt in mindere mate voor.

 

Erfelijkheid

Meestal is er sprake van een spontane verandering (mutatie) in het erfelijk materiaal. Dan is de kans op herhaling bij een volgend kind erg klein.

 

In enkele gevallen is er sprake van erfelijkheid. Bij één van de ouders is het stukje op de kleine arm van chromosoom 4 (4p) dan van plaats gewisseld met een stukje van een ander chromosoom. Dat heet translocatie. Als die ouder het onvolledige chromosoom 4 doorgeeft aan zijn kind zonder het andere chromosoom, waarmee 4p van plaats is gewisseld, dan heeft het kind Wolf-Hirschhorn syndroom.